苯丙酮尿症是什麼病嚴重嗎,苯丙酮尿症怎麼治療
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苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從中大量排出,是先天代謝性疾病的一種。那麼,苯丙酮尿症是什麼病嚴重嗎?下面就一起來看看吧。
苯丙酮尿症是什麼病
苯丙酮尿症是一種遺傳代謝性疾病,是由於孩子體內缺乏一種酶,使苯丙氨酸在體內代謝障礙,導致苯丙氨酸以及酮酸在體內大量蓄積,並從尿中大量排出,孩子的尿會有一股老鼠尿的味道。
苯丙酮尿症嚴重嗎
苯丙酮尿症一般發生在孩子身上,得了苯丙酮尿症還是比較嚴重的。因爲苯丙氨酸在體內大量蓄積,會導致孩子智力低下,有的孩子有驚厥發作的症狀。由於苯丙氨酸不能轉化爲酪氨酸,所以色素細胞中黑色素會減少,人體毛髮、皮膚和黑眼珠的顏色都會比較淺。
苯丙酮尿症怎麼治療
苯丙酮尿症雖然比較嚴重,但是也是可以治療的。在治療上是以飲食治療爲主,藥物治療爲輔,在醫生的指導下可以給孩子服用含有BH4的藥物,補充神經介質,還可以服用含有藥物的治療奶粉。日常生活中給孩子多吃牛初乳和胡蘿蔔等食物,有助於病情的恢復。另外還可以給孩子吃苯丙氨酸含量較低的奶粉和蛋白粉,對於孩子的病情有較爲理想的治療效果。
以上就是對於苯丙酮尿症是什麼病嚴重嗎的回答。苯丙酮尿症要早發現早治療,可以避免孩智力低下。現在我國的新生兒,都是免費篩查苯丙酮尿症。希望這篇回答對您有幫助。
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