陝西寶雞發現一例人類染色體異常核型
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記者10日從陝西省寶雞市婦幼保健院獲悉，寶雞發現一例人類染色體異常核型，患者爲12歲女童，缺少一條性染色體，並且5號染色體長臂出現裂隙。經權威部門鑑定，該染色體異常核型爲世界首報。
9月初，寶雞郊區一名身高僅1.25米的12歲女童在該市兒童醫院矮小門診就診。因其生長髮育遲緩的症狀，被診斷爲“矮小症”，病因不詳。
該女童後來到寶雞市婦幼保健院進行病因檢查。檢查發現，女童激素分泌水平不平衡，染色體數目比正常人少一條，即患有先天性卵巢發育不全綜合徵，並伴隨有5號染色體長臂出現裂隙，屬於一種複雜的染色體異常核型。
寶雞市婦幼保健院遺傳優生實驗室主任唐凱告訴記者，正常人的細胞中有46條23對染色體，而這位女童的染色體異常非常罕見，臨牀表現爲生長髮育遲緩、性腺發育不全或幼稚。
“目前我們正在對她進行激素干預。在青春期之前發現並進行激素糾正，效果最佳，至少她在成年以後性徵發育可以接近正常女性水平，不受社會歧視。”唐凱說。
據唐凱介紹，5號染色體長臂出現裂隙是他從1995年接觸遺傳學到現在從未見過的病例。寶雞市婦幼保健院發現該病例後，立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室申報了異常核型鑑定。
經該實驗室夏家輝教授等專家鑑定並查詢國內外相關數據庫，證實此次發現的病例在全球並無申報記錄，是世界首報人類染色體異常核型，並收入《中國人類染色體異常目錄數據庫》。
“此次異常核型的發現，爲遺傳疾病的診斷提供了新依據，對充實人類異常核型數據庫、致病基因定位及相關疾病基因水平的診療研究，都有重要意義和參考價值。”唐凱說，“但還有待對改變部分進行基因分析，確定其臨牀效應。”
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