41個基因隱性突變或引發自閉症
本文已影響606人
本文已影響606人
一項大規模國際研究發現,基因隱性突變引發自閉症的情形比人們原先認爲的更常見,可能有3%到5%的病例與此有關。
美國波士頓兒童醫院等機構研究人員近日在英國《自然·遺傳學》雜誌刊文介紹,他們以來自美洲、歐洲和中東的2343名自閉症患者,以及對照組5852名普通人爲研究對象,分析了這些人的“全外顯子組”數據,即所有編碼蛋白質的基因的DNA序列。
結果發現,有41個基因的隱性突變會引發自閉症,其中33個基因此前從未被發現與自閉症有關。這些基因的突變分爲兩類,其一是導致基因喪失功能的突變,據估計佔所有病例的2%;另一類突變導致蛋白質的某個氨基酸出錯,稱爲“錯義突變”,佔所有病例的1%到3%。研究人員說,這是迄今最深入的隱性突變與自閉症研究。
在隱性突變基因的遺傳過程中,同一基因來自父母的兩個副本如果只有一個是突變版本,就不會表現出來;當兩個副本都是突變版本時,纔會表現出突變效果。自閉症發病原因非常複雜,涉及衆多基因和環境因素。此前發現的相關基因突變中,大多數是在患者自身發生的新生突變,並非來自父母遺傳。
基因突變可能是罕見病致病因素
致病基因隱性遺傳
【自閉症】自閉症的概念 自閉症的原因
浙大“解碼”自閉症發病機制 或促治療手段革新
NEJM:新型瘦素基因突變可致早發肥胖
自閉症少年乘機被拒,自閉症的臨牀表現
轉基因食品不標識或罰10萬 一次性消費品將限產
工廠爲自閉症男孩重啓生產線 自閉症是怎麼回事
小孩自閉症是因爲什麼引起的
自閉症日:交流缺乏情緒緊張兒童自閉症患者增多
嬰兒皮膚老發黃或爲“膽道閉鎖” 手術不及時隱患大
兒童自閉症發病原因有哪些
14個細微症狀或暗示大病來臨
節育技術新突破: 藥物或可阻斷控精基因產生
癌症是基因突變嗎
嬰兒病理性黃疸新元兇找到了 可能是MYO5B基因突變
中國今年或不批新轉基因品種 已退運1/4美國玉米
11歲自閉症會有哪些症狀?
自閉症少年乘飛機被拒 自閉症到底是怎麼回事?
自閉症少年乘機被拒 自閉症兒童的表現是什麼