帕陶綜合徵是什麼病
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一般情況下,帕陶綜合徵是指先天性染色體異常的疾病,這種病常常會讓患者忘記呼吸。具體分析如下:
帕陶綜合徵是一種染色體發育異常引起的疾病。正常人的13號染色體是兩條,帕陶綜合徵患者是13號染色體額外多出一條,所以又稱13三體綜合徵。帕陶綜合徵患者常有中樞神經系統發育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮後頂部常有缺損、嚴重智力低下、多指等表型特徵。
目前在臨牀工作中篩查帕陶綜合徵,主要是通過無創DNA來完成。如果無創DNA提示爲低風險,胎兒出現帕陶綜合徵的概率比較低,而如果無創DNA提示帕陶綜合徵爲高風險,就必須做羊水穿刺進行確診。帕陶綜合徵的胎兒往往難以存活,在孕期生長髮育的過程中往往會自然死亡。偶爾能夠見到存活的新生兒,但是往往也面臨着嚴重的體格和智力發育障礙,難以長時間的存活。
患者孕期時建議定期產檢,如果發現異常,需在醫生指導下進行干預。
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