摆脱地中海贫血遗传选第三代试管婴儿
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摆脱地中海贫血遗传选第三代试管婴儿,地中海贫血是人群中较常见不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种"可防难治"的遗传性疾病,对于患有地中海贫血的患者来说,生育是一大难关,主要的就是关乎后代的优生优育,第三代试管婴儿的基因筛查正好可以解决这个问题,一起了解下吧。
首先先科普一下地中海贫血的概念和种类:
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血分三种程度:
1、重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
2、中间型
轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3、轻型
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
地贫携带的可能性有以下几种:
1、夫妻双方均为携带者;
2、一方为携带者
针对地中海贫血的家庭,基因检测,第三代试管婴儿技术如何做到生育健康宝宝?
第一步:当知道夫妻双方,或是一方有地贫携带基因时,如果已有生育地贫宝宝,那需要带上已有地贫的小孩,医院会同时帮父母和孩子抽血,做地贫基因检测,如果爷爷那一代也有携带的话,尽量也一起抽血检测,先查出异常的基因位点;
第二步:促排,取卵,配对好胚胎,抽去胚胎细胞,做相对应的基因配比,
目前相关医院推出“Karyomapping
(核型定位)”基因芯片技术,帮助多个深受遗传疾病折磨的家庭,筛查耳聋基因、杜氏型肌营养不良症(DMD)、神经纤维瘤I型、脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血,以及完成HLA配型。Karyomapping分析技术革命性地用于单基因病的胚胎植入前遗传学筛查,通过将胚胎DNA与双亲、近亲先证者进行SNP位点比对,选择出无遗传病携带的正常胚胎。然后,配对检测结果出来之后,就会知道哪些胚胎可用,女性再安排周期过去移植即可。
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