試管嬰兒第三代技術的核心技術PGT
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試管嬰兒第三代技術的核心技術PGT,舊稱PGD/PGS,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。2017年9月1日,將PGS和PGD重整、重新定義整合為PGT,PGT主要涵蓋原PGS中的PGT-A(胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查)與原PGD中的PGT-M(胚胎植入前單基因遺傳學檢測)和PGT-RS(胚胎植入前染色體機構變異遺傳檢測)。
PGT技術在第三代試管嬰兒中的應用(PGT適應症):
1、染色體異常:夫妻一方或雙方攜帶有遺傳傾向的染色體結構異常,例:染色體倒位,羅氏易位,平衡易位等;
2、單基因病:如地中海貧血,血友病,白化病等;
3、具有遺傳易感性的嚴重疾病:如遺傳性乳腺癌BRCA基因突變;
4、HLA抗原匹配:篩選與先前血液病患兒相同HLA配型的胚胎,從而誕生配型相同新生兒,提取臍血幹細胞救治患病同胞;
5、女方年齡38歲及以上;
6、不明原因反覆自然流產;
7、不明原因反覆種植失敗等問題。
在第三代試管嬰兒治療中,PGT常見疑問:
1、PGT胚胎植入前基因檢測對胎兒是否有影響?
胚胎植入前基因檢測需要從胚胎上取出極少量的胚胎組織,這個過程稱為活檢。得益於遺傳學檢測技術的發展,現階段的PGT技術已經不需要以胚胎幹細胞作為檢測標的,而代之以外胚滋養層細胞。眾所周知,胚胎由兩個部分組成:一個部分是位於胚胎內部的細胞團,這一部分在未來會成為胎兒;另一部分是包裹在外部的外胚滋養層,這一部分在未來會成為胎盤等。所以,對外胚滋養層的活檢並不會對內細胞團產生影響。實際上,目前也沒有任何證據表明“對內細胞團的活檢”會對胚胎的生長造成任何負面影響。
2、PGT能保確保寶寶的健康及活產嗎?
此處我們對健康的定義建立在PGT的檢測技術上,主要有:對全染色體組(23對)進行非整倍體檢測;對全染色體組(23對)進行不小於4Mb的節段性非整倍體檢測;對全染色體組(23對)進行易位或倒位的結構異常檢測,但如果缺少先證者或斷點位置較特殊時,檢測準確度會下降;對單基因的致病性突變進行檢測,但如果缺少先證者或位點位置較特殊時,準確度會下降。
綜上所述,PGT一般僅在現有的遺傳學技術範圍內發揮作用,阻斷因遺傳缺陷導致的健康問題,並提高胚胎移植後的活產率。但並不表示所有經過PGT檢測的胚胎都能活產,胚胎活產的影響因素除了基因及染色的異常之外,還跟一些子宮環境、情緒等蝴蝶效應相關,只能説PGT技術能在可控的胚胎選擇上較大程度的提高胚胎移植後的活產率。
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