第三代試管嬰兒可以避免哪些遺傳病?
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第三代試管嬰兒可以避免哪些遺傳病受到很多人的關注,其主要的核心技術在於“囊胚植入前基因檢測技術”,簡稱PGS/PGD技術”。試管醫生在將培養成功的胚胎移植到母體子宮前,先從每個胚胎取少量細胞進行染色體或基因篩查檢測,因此那些帶有致病基因的胚胎得以在移植之前篩選出來,確保了下一代的安全。
一般來說,我們常見的遺傳性疾病主要包括以下幾方面:單基因遺傳病、多基因遺傳病,染色體遺傳病。
那麼,具體哪些遺傳疾病能通過第三代試管嬰兒技術進行篩查呢?
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現爲骨骼發育不全,成骨不全,馬凡式綜合徵,視網膜母細胞瘤,多發性家族性結腸息肉,黑色素斑,胃腸息肉瘤綜合徵,先天性肌強直等,這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可能出現相同病患,且男女都可發病,患者與正常人婚配,所生子女的發病危險率是一半,故不宜生育。
X連鎖顯性遺傳病
由於患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以患者中女性多過男性,女性患者的後代,不論是兒子還是女,均有50%的發病危險成爲相同病患者,故不宜生育,而男性患者的後代,女兒百分之百患病,兒子正常。
X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友病A,血友病B和進行性肌營養不良,由於隱性遺傳病位於Y染色體上,故患者多爲男性,患者與正常人結婚,容易遺傳給下一代。
多基因遺傳病
多基因遺傳病由於致病基因衆多,並且其是否發病有環境因素的作用,目前還不能通過PGD對後代是否易患作出判斷。
染色體病
先天愚型等染色體患者,所生子女發病危險率超過一半,同源染色體易位攜帶者和複雜性染色體易位患者,其所生後代均爲染色體病患者,故都不宜生育。
常染色體隱性遺傳病
夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆狀變性等,不宜生育,因爲其所生子女肯定均爲同病患者。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對後代進行篩選,但由於技術的高難度和高成本,目前臨牀上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數都可以通過PGD篩選後代。
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