新生兒遊離肉鹼偏低是什麼病 新生兒遊離肉鹼偏低是什麼
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新生兒遊離肉鹼偏低是一種與細胞線粒體有關的疾病,主要見於原發性新生兒遊離肉鹼缺乏症和繼發性新生兒遊離肉鹼缺乏症。
新生兒遊離肉鹼偏低是什麼病
原發性新生兒遊離肉鹼缺乏症是因爲細胞膜上的肉鹼轉移蛋白缺陷所導致的體內遊離肉鹼不足,脂肪酸的氧化代謝受阻,引起低血糖和能量代謝障礙。大多數的原發性新生兒遊離肉鹼缺乏沒有明顯的症狀,只有在應激的情況下可能誘發症狀,會有肝臟腫大、低血糖、腹痛、心肌病、多動症、肌無力、反覆肺炎等表現。診斷需要依靠基因來進行確診,治療可以用左旋肉鹼茶多芬片,在醫生的指導下根據不同的體重採用不同的藥量進行治療。
繼發性新生兒遊離肉鹼缺乏是肉鹼通過攝食、體內合成、腎臟及重吸收途徑維持動態平衡,當攝取不足、合成減少或腎臟再吸收障礙時,就可能發生新生兒遊離肉鹼偏低。肉鹼攝取不足,肉鹼主要存在於動物蛋白中,絕對素食、長期靜脈營養及精神食慾不振者是攝取不足主要人羣;肝硬化患者因體內肉鹼合成功能下降以及腎臟對肉鹼再吸收障礙,導致體內肉鹼缺乏;藥物可與肉鹼結合形成化合物並從尿中排出。
平時要注意預防低血糖,避免飢餓、多餐飲食,避免長時間的運動,如果有腹痛、低血糖等症狀,及時到醫院就診。
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